Laboratoire de Physique de Clermont

Dans un travail récent, une équipe du LPCA, en collaboration avec des équipes de l'Université Paris-Saclay, de l'Université de Göteborg (Suède) et de l'Institut de Biologie Moléculaire de Barcelone (Espagne), ont étudié une mutation pathologique d'une protéine cruciale pour la copie du génome des mitochondries, ces compartiments cellulaires responsables de la production d'énergie.

Des mutations de cette protéine, nommée mtSSB, sont notamment responsables de troubles visuels. L'utilisation d'un panel d'approches biophysiques à l'échelle de la molécule unique a ainsi permis de caractériser l'interaction ADN-protéine du variant pathologique R107Q de mtSSB et de montrer que ce variant compacte moins bien l'ADN et se lie à l'ADN de manière instable.

Ces résultats participent à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires à l'origine de la pathologie.